Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów.
Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także ,,pokaże", jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów.
Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp-fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży ,,zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki", współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym.
Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec
